“听力守护神” 遗传性耳聋基因筛查

阅读次数:1782    发布时间：2025-12-11

你知道吗？全球超4.6亿人有听力问题，而其中一半以上与看不见的基因有关。但是别紧张，遗传性耳聋基因筛查，正成为守护听力健康的关键。

何为遗传性基因筛查

遗传性耳聋是由于耳聋基因突变而导致的听力障碍，主要是由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且可以遗传给下一代。

遗传性耳聋基因检测是通过检测个体的基因序列，确定其是否携带与耳聋相关的基因突变，从而预测个体是否有遗传性耳聋的风险。这一检测在孕前、孕期及新生儿期等多个时段均可进行，有助于实现早发现、早预防、早干预。

对于检测出携带遗传性耳聋基因突变的家庭，在生育二胎时可以进行遗传咨询和产前诊断，降低再次生育聋儿的风险，实现优生优育；也有助于了解本地区常见的耳聋基因突变类型和频率，从而制定更有针对性的耳聋防治策略，提高整体人群的耳聋防治水平。

基因筛查有何作用

基因筛查最好的一点，就是能帮助那些准备要孩子或正在怀孕的夫妻查出身体里是否存在“坏”基因。有些人看起来很健康，但身体里却携带着一些可能导致耳聋的“坏”基因，自己却完全不知道。如果夫妻双方碰巧携带了同一种“坏”基因，那么生下来的宝宝就有高达1/14的可能会是聋儿。通过基因筛查，我们可以提前知晓孩子得先天性耳聋的风险有多少，这样夫妻双方就能做到心里有数，在医生指导下早做规划和选择，最大限度地保护未来宝宝的听力健康。

对已经耳聋的人，尤其是小朋友，基因筛查能快速找到病因，使后续治疗和干预措施更精准、有效。其优点在于：

1、有助于选对助听器

基因筛查能知道医生选择适合的助听设备。

有些基因突变导致的耳聋，佩戴普通助听器效果一般，但植入人工耳蜗效果就特别好。

2、有助于正确选择药物

这点至关重要！比如携带线粒体12SrRNA（MT-RNR1 基因）突变的人，哪怕打一针常用的氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素），都可能造成永久性的、不可逆的耳聋。基因筛查能提前预警，避免这种悲剧的发生。

3、有助于排查其他问题

有些基因不仅影响听力，还可能同时影响甲状腺、视力等，引起其他健康问题。

此外，基因筛查还是新生儿听力筛查的“黄金搭档”。普通的听力筛查只能测出宝宝听没听见，查不出潜在的基因问题。两者相结合，就能更早、更全面地发现隐患，让宝宝及时得到干预，不错过学习说话的黄金时期。

基因筛查的重点人群

1、备孕/怀孕夫妻

尤其是夫妻双方来自同一个地方（如中国北方听力和语言障碍高发区的夫妻，携带SLC26A4突变风险较高），或有不明原因的听力和语言障碍亲属。

2、有耳聋家族史者

父母、兄弟姐妹有耳聋，特别是小时候就耳聋的。

3、不明原因的耳聋患者

尤其是儿童、青少年时期发病的。

4、新生儿/婴幼儿

普通听力筛查没通过的宝宝（60%的先天性耳聋患儿与基因有关）；母亲怀孕时感染过风疹、巨细胞病毒（CMV）的宝宝（查基因，排除遗传因素）。

5、有可疑症状的儿童

比如同时有视力问题、发育迟缓等。

基因筛查的注意事项

1、筛查前的注意事项

了解目的和意义。基因筛查不是必须做，但建议做，尤其是有耳聋家族史、生育过聋儿、计划怀孕或孕早期的夫妇。目的是了解携带风险，提前干预或做好心理准备。

做好心理准备。筛查结果可能有多种情况（阴性、阳性或携带者），提前做好心理准备，无论结果如何，都有相应的应对方案。

做好信息准备。尽可能详细地回忆和记录：双方家族中（直系和旁系亲属）是否有耳聋患者？什么年龄发病？是否明确原因？这对医生的判断很重要。

做好身体准备。一般无须空腹，保持正常作息，放松心情即可。

告知健康状况。如有特殊疾病或正在服药，需告知医生或采样人员。

预约与材料。提前预约筛查机构，带好身份证件（夫妻双方）。

2、筛查后的注意事项

耐心等待结果。通常需要1~4周时间。

结果领取/查询。关注机构通知方式（电话、短信、App等），按指示领取纸质报告或查看电子报告。

最重要的一步——挂号咨询。挂遗传咨询科、耳鼻喉科（听力专科）、产前诊断中心或儿科（新生儿筛查后）的号进行咨询。

定期进行听力检查。无论筛查结果如何，宝宝在成长过程中都应定期进行听力检查，以便及时发现可能出现的听力问题。

遵循医生建议。对于检测出携带突变基因的宝宝，家长应严格遵循医生的建议，如避免使用耳毒性药物、预防头部外伤等。

3、结果解读

未检测到基因突变。这是最理想的结果，表明宝宝目前携带常见耳聋基因突变的风险较低，但仍需注意后天因素对听力的影响。

检测到基因突变。家长不必过于惊慌，医生会根据基因突变的类型和宝宝的具体情况进行评估，并给予相应的建议和指导。有些基因突变可能只是携带者，不会导致听力问题；有些基因突变则可能提示宝宝存在较高的听力损失风险，需密切监测其听力变化。

需要强调的是：筛查不是确诊，筛查查的是常见的耳聋相关基因突变（比如GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等），但不是所有基因突变都能查到。阴性结果不代表孩子的听力100%正常，阳性结果也不代表孩子一定耳聋。拿到报告后，一定要找专业的医生或遗传咨询师详细解读。

摘自：《健康博览》 2025年09期