全世界每年500万例出生缺陷：产检不可忽视，守护生命起点健康
阅读次数:3387 发布时间：2024-09-09
预防措施
每个父母都希望自己能孕育一个健康的宝宝，可是受环境、遗传基因等因素影响，全世界每年发生约500万例出生缺陷，而我国的出生缺陷的发生率高达4%~6%，是世界发达国家出生缺陷发生率的2倍，是出生缺陷和残疾高发国家。为了避免出生缺陷，产检就显得尤为重要，切不可忽视产检，因为后果很严重！医生提醒：每项产检都关乎胎儿和孕妈的健康，对一些产检采取逃避的行为，是严重的错误。
为预防出生缺陷，我国采取了三级预防措施，通俗讲即孕前、孕期及新生儿这三级防治。
今天我们要讲的唐筛、无创和羊穿都是在二级预防过程中所需要用到的检查手段。在妊娠期间进行一系列检查，旨在发现孕妇和胎儿是否存在高危风险，必要时采取相应的干预措施，从而减少出生缺陷的发生。
产前筛查 产前诊断 采用血液检测、超声检查等非侵入性的检查方法。 进行侵入性的检查方法，以获取胎儿的细胞或组织样本进行检测。 如唐筛、无创检查、三维B超、四维B超等。 如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血取样等。 风险小，通常只是提示孕妇存在某种高风险的可能性，而不是确定性的诊断结果。 是一种确定性的诊断方法，可以明确地诊断出胎儿是否存在某些缺陷或疾病。 唐筛 唐筛的全称是唐氏筛查，是一种大规模的产前筛查方法，主要筛查21-三体，18-三体及开放性神经管缺陷等疾病。 中期的唐筛一般是在15～20+6周进行，抽母体血化验，不需要空腹。 现在为了提高唐氏儿检测率医院会进行续贯筛查，先孕早期NT+PAPP-A+HCG，然后孕中期三联/四联筛查，出整合报告。 优点是作为普筛工具，安全且价格便宜。缺点是单独筛查的检出率相对偏低在60%-70%，假阳性率为5%。 无创检查 无创检查指通过非侵入性的方法对胎儿进行评估，最常见的无创产前检测（NIPT）是通过抽取母体血液分析胎儿的DNA信息，评估胎儿是否存在染色体异常（主要是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测）。 无创筛查时间：孕12周-22+6周，周一全天可查。 优点是作为筛查工具，准确性高且相对安全，不会对孕妇或胎儿造成伤害，可以在怀孕早期进行，提供较早的检测结果。缺点是仅为筛查，不能确诊，若结果异常仍需进行进一步的诊断性检查，费用相对较高。 产前诊断 1. 绒毛取样：通常在孕早期进行，通过采集胎盘的绒毛组织来进行基因检测。 2. 羊水穿刺：在孕中期进行，通过抽取羊水来检查胎儿的遗传信息和染色体异常。 3. 脐血穿刺：一般在18周之后进行，通过抽胎儿脐带静脉血来检测染色体病或基因病。 产前诊断的优点是能提供准确的诊断结果，能够排除或确认胎儿的出生缺陷，有助于孕妇及家庭做出知情选择。缺点是这些方法是侵入性的，可能存在流产和其他并发症的风险。费用较高，且需要在有产前诊断资质的医疗机构进行。
