预防出生缺陷，重视唐氏筛查

阅读次数:5296    发布时间：2024-03-21

2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

一、什么是唐氏综合征？

（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

（二）唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。

二、唐氏综合征诱发因素有哪些呢？

（一）年龄因素 。唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。故唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。

（二）遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

（三）致畸物质。环境中致畸物质如农药、苯等；放射线照射；病毒感染如乙肝病毒感染；药物如磺胺类所致染色体畸变。

三、唐氏儿有哪些特征？

（一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

（二）大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

四、预防唐氏综合征的有效方法有哪些？

（一）唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。

（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

（三）唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

（四）目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕11～13⁺⁶周）筛查和孕中期（孕15～20⁺⁶周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22⁺⁶周，筛查结果分为高风险和低风险。

五、血清学唐氏筛查后孕妇该如何进一步就诊？

（一）血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

（二）血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测。

（三）血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

（四）产前诊断属母婴保健专项技术，开展产前诊断的医疗机构和技术人员需要审批许可，孕妇应到有相应资质的医疗机构接受产前诊断及无创DNA检测。无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。无创DNA检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。

六、哪些孕妇建议做产前诊断？

产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

七、唐氏儿是否可以预防接种？

唐氏儿可以接种所有常规疫苗，合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减毒活疫苗需慎重。

    重视唐氏筛查，孕育健康宝宝，降低出生缺陷发生率！

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