倡导适龄婚育，孕育健康宝宝

阅读次数:5101    发布时间：2023-03-21

先天愚型

在医学上称为21-三体综合征，也称唐氏综合征（Down’ssyndrome），俗称先天愚型，大多数情况由染色体异常造成，不是父母所能控制的，目前没有治愈方法。

其主要表现为：

1.  特殊面容：扁平脸、宽眼距、低鼻梁。

2.  智力低下。

3.  语言和行为能力障碍。

4.  体格发育滞后，运动能力有限。

5.  多器官畸形：先天性心脏病、视力障碍、甲状腺功能低下。

  唐氏综合征普遍吗？

我国发病率为1/700~1/900。患有唐氏综合征的几率与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接关系。有人认为只有高龄孕妇会生出唐氏儿，这是不正确的。任何孕妇怀的宝宝都有可能患有唐氏综合征！

但随着孕妇年龄增大，怀有唐氏儿的可能性也随之增加。举例来说，怀有唐氏儿的比例在20岁孕妇中约有1/1500,30岁1/900,40岁则达到1/100。

  关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕11周-13⁺⁶周（实际孕周范围以医院告知为准）。

需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险。

超声指标是指胎儿颈背部透明带（NT）厚度，关于NT：

1.  唐氏筛查较好的单体指标。

2.  能够非常好的区分正常胎儿和出生缺陷胎儿。

3.  但测量结果只有几个毫米，准确的测量有一定难度。

4.  必须由被相关机构认证的有资质医师进行操作，不同医师测量结果尚存在差异。

优势：早期诊断、制定决策，检出率较高。

不足：不是所有的孕妇都能及时参加，且孕早期筛查只能筛查唐氏综合征，不能评估神经管畸形的风险。能提供规范、准确NT测量的医疗机构数量有限。

  关于孕中期唐氏筛查：

开展时间建议在15周—20⁺⁶周；

需要使用孕妇血样来评估风险；

根据对孕妇血样所检测的标记物数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

优势：检出率高、简单易行、危险性低、费用较低。

不足：决策时间稍晚。

孕中期筛查可筛查哪些出生缺陷？

孕中期筛查，不但可以筛查唐氏综合征。而且还可以对爱德华氏综合征及神经管畸形高风险的孕妇给予提示。

注：爱德华氏综合征和神经管畸形是两种出生缺陷疾病，同唐氏综合征一样值得孕妇关注。

孕早期筛查的好处？

2016美国妇产科医师学会推荐孕早期NT+PAPPA+βhCG联合筛查。孕早期联合筛查的率出率可达到85%以上，让准妈妈在更早期做出决策。

怎么看筛查结果？

检测结果都以“1/…”的形式出现。这些数据显示出孕妇怀有唐氏儿的几率。检测结果中分母数值越大，几率越小。

例如：1/100，代表每100个这样风险的孕妇中有1个怀有唐氏儿的孕妇。

  建议确诊检查的孕妇

如果筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险大于预设的阻断值，临床医生会向孕妇建议确诊检查。只有大约5%的孕妇会得到高风险的结果。

高风险，提示需要进一步的确诊检查，并不代表胎儿一定患有唐氏综合征。被建议进行确诊检查的大多数妇女，最后都发现胎儿并不患有唐氏综合征，稍后将进一步说明。

  不建议进行确诊检查的孕妇

如果筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险小于相应标准，则无需进行确诊检查。大约95%属于此类低风险结果。

注意！

低风险结果表明风险较低，但并不是没有风险。

低风险孕妇怀有唐氏儿的几率低于建议确诊检查的孕妇。

有些唐氏儿不能被筛查出来，原因是部分怀有唐氏儿孕妇的筛查标记物浓度与总体分布规律不吻合，没有完美的筛查方法！大约1/4的唐氏儿无法通过筛查检出。

  我需要告知医生什么？

进行唐氏筛查，孕妇需要向医生告知您真实的情况，因为筛查结果受很多因素影响，任何不准确的信息都有可能导致筛查结果的偏差。

  多久可以得到筛查报告？

收到检测标本7—10天后。如结果为高风险，我们会电话通知，接到电话通知后请及时去产前诊断中心接受产前诊断。