预防出生缺陷、促进生育健康

阅读次数:4961    发布时间：2022-09-09

每个宝宝出生时都寄托着全家人的爱和期盼，希望他们都是健健康康的，但有些宝宝没有那么幸运，一些身体缺陷是与生俱来的。据央视报道，我国是出生缺陷高发国家之一，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增80-120万出生缺陷儿，平均每30秒就有1名缺陷儿出生。我国已知出生缺陷病种至少有8000-10000种，我国现有残疾人中有70%是因出生缺陷导致的。因此，预防出生缺陷，是备孕家庭的头等大事。预防出生缺陷，是把好孩子人生健康第一关。

01什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。出生缺陷发生后给本人和家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，有碍于提高人口素质。

02染色体疾病指的是什么？

染色体疾病是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括数目异常和结构异常两类导致的疾病。唐氏综合征是最常见的染色体异常，又称作先天愚型或21-三体综合征。主要是由于21号染色体比正常多一条导致（染色体非整倍体）。患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，生长发育迟缓，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，发病率1/600-800，母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素。先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强孕期筛查明确诊断。

03什么因素会引起出生缺陷？

1.遗传因素。包括单基因缺陷(一个基因发生问题)、染色体异常(结构或数量异常)。

2.环境因素。包括孕期营养(蛋白、营养素)、孕期疾病(糖尿病、甲亢)、孕期感染(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒)、孕期用药(致畸药物、酒精、尼古丁、毒品)、孕期接触有害物质(射线、噪声、高热等环境污染或职业接触)。

3.遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。

04哪些是出生缺陷高危人群？

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。主要包括:夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等。随着国家生育政策的优化调整，再生育夫妇中高龄产妇增多，出生缺陷发生风险增加，再生育夫妇应积极主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，预防出生缺陷的发生。

05如何预防出生缺陷？

减少出生缺陷，关键在于预防。出生缺陷病因复杂，预防宜从婚前开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，积极实施出生缺陷“三级预防”，可最大限度防治出生缺陷。

一级预防：把好出生缺陷“种子土壤关”—婚前孕前健康检查

优生优育的第一道保障，目的是避免出生缺陷的发生。要做到避免近亲结婚、适宜的生育年龄、完善婚前、孕前健康检查、孕前三个月开始补充叶酸等。

二级预防：把好出生缺陷“胚胎苗芽关”—孕产期保健

目的是早期发现和干预出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。要做到定期产检，按要求进行产前筛查和诊断，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

三级预防：把好出生缺陷“幼苗成长关”—新生儿疾病筛查、儿童系统保健

目的是早期诊断、及时治疗出生缺陷，以避免或减少残疾，提高患儿生活质量。要做到宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，如果筛查异常，需遵照医生的指导进行诊断和治疗随访。