世界唐氏综合征日-唐氏儿的筛查

阅读次数:5504    发布时间：2022-03-21

唐氏筛查是评价胎儿唐氏综合征风险的一项常规检查，那么什么是唐氏综合征？唐氏儿是如何产生的？孕期都有什么方法可以进行唐氏儿风险评估？什么时候进行唐氏儿风险评估？这些肯定都是孕妈妈们关心的问题，下面就为大家做个简单普及。

1、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征也叫21三体综合征，是患儿多了一条21号染色体导致的遗传性疾病。唐氏儿典型的表现就是智力低下伴有特殊面容，可能同时合并有心脏、消化道或者其他部位的畸形，出生后无法治愈。

2、唐氏儿是如何产生的？

唐氏儿是一种遗传病，是因为细胞里遗传信息不正常造成的疾病，绝大部分和家族遗传无关。

遗传的基本单位是基因，基因串联后形成染色体，正常人类的染色体是23对，按照体量从大到小排序，1-22号染色体是常染色体，X、Y染色体叫做性染色体。在生殖细胞形成的过程中，23对染色体必须分离，产生的精子和卵子结合后的受精卵染色体数目继续维持在23对，这样才能有机会发育成正常胎儿。如果在减数分裂过程中，任何一条染色体发生了不分离，则形成的配子就会多出一条相应序号的染色体，受精后胚胎细胞的染色体数目就是47条，唐氏综合征就是胎儿多了一条21号染色体所致的疾病，所以又称为21三体。由此可见，唐氏儿的发生是随机的，所以每位孕妈妈都需要评价风险，高风险的胎儿需要进一步诊断，结果异常需要慎重决定胎儿去留。

3、有什么方法进行唐氏儿风险评估？

孕期评估胎儿唐氏风险的检查方法分为血清学筛查和无创胎儿游离DNA检查，血清学筛查检测的是孕妇外周血里一些普通生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，通过分析软件计算出来的风险，基本原理是这些生化指标在正常妊娠时有其相应的变化规律，唐氏儿孕妈妈血液里这些生化指标的变化和正常有差异，分析软件就是通过这样的差异性进行风险评估的，属于非特异性检查，所以准确性有限。

无创胎儿游离DNA的检测简称为NIPT ，分析的是孕妈妈外周血里的游离DNA信息，一般情况下外周血液里都有正常凋亡细胞的DNA片段，妊娠期间由于胎盘植入在子宫壁上，胎盘凋亡的滋养细胞DNA会进入母体循环，所以，NIPT检测的基本原理是通过胎盘DNA信息分析胎儿唐氏儿风险，比普通血清学筛查可靠得多，是一种精准的筛查。

4、孕期什么时候进行唐氏儿风险评估？

早孕期血清学筛查检测孕周在11-13+6周进行，一般在早孕期筛查超声准确测量胎儿NT后抽血，早期唐筛唐氏儿的检出率是85%；中孕期筛查在15-20+6 周进行，最佳的抽血时间是孕16-18周，中孕期筛查唐氏儿的检出率是60-70%；NIPT的检测时间为12-22+6周，它对唐氏儿的检出率能达到95%以上。

5、所有孕妈妈都适合筛查吗？

唐氏儿风险评估适用于一般人群，有些孕妈妈可能因为妊娠期的特殊状态，例如助孕后妊娠、多胎妊娠、超声异常、高龄、夫妻一方染色体核型异常、曾经生育过遗传病患儿等等，这些状态或者会影响到唐氏儿的检出率，或者唐氏筛查不能满足诊断目的，建议孕妈妈和医生多做沟通，选择更为合适的检查方法。